底片解析：典型无脑回畸形

出头回去脊柱，又称微小脑，其形成原因是由于小脑泌尿脊柱为神经皮层外层小脑泌尿障碍，使小脑在白质中异常积聚，称为异位，并导致出头回去脊柱。其中广泛性脑回去缺如者，神经外层微小，称出头回去脊柱；而不广泛性脑回去缺如，非常少表现为脑回去数目增大，但是体积变大，称似脑回去脊柱。

下文为一典型的出头回去脊柱病例，由 Amro 博士提供，发布在 radiopaedia 网站上。

整体病患

3 个月新生儿，间歇全身强直阵挛性更高血压发作和发育延误。行 CT 及 MRI 颅脑检查结果如下。

图 1 颅脑 CT 检查：以原始的侧钝结构为界，颅脑深褐色「沙漏样」扭转，侧脑室扩充，额叶脑回去增厚，颞出头回去显示

图 2 颅脑 MRI-T2WI

图 3 颅脑 MRI-T1WI

图 4 颅脑 MRI-T2FLAIR

图 5 颅脑突起位 MRI-T2WI

MRI 结果显示

颅脑非常少见少数较浅的脑沟，皮质突出增厚，之内 12~20 mm（正常 3~4 mm），并可见敛在的皮质下囊肿形成。

诊断

出头回去脊柱

MRI表现

CT 和 MRI 仅有能显示神经皮层外层卷曲，脑沟缺如，非常少存数个宽阔、低平、粗壮的脑回去。脑灰质增厚，白质破洞，灰白质分界面异常微小，无白质向灰质内值得注意。岛叶缺。脑室壁由于存在异常灰质，可深褐色口部样样式。出头回去脊柱常间歇粉红色隔间腔，脑室扩充，动脉瘤下腔突出增宽等异常扭转。神经侧面钝突出增宽、变浅，致神经深褐色「沙漏样」样式。

病症

最常见类型出头回去脊柱，患儿在长大成人时往往表现正常。大多数患者在 1 岁之内就诊，在新生儿期可见喂食困难、脊髓张力低下和异常弓形姿势；稍晚可见运动发育延误；最常见的症状则是更高血压发作。

预后

出头回去脊柱不可治愈，出头回去脊柱综合征的患儿一般具有更高死亡率，较轻型出头回去脊柱患儿运动和理解动态较佳，适应环境星期相对较长。

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主编： 张春