脑皮质畸形的细胞核突变

尽管大家越来越想到质细胞等位基因在遗传传染病中的的作用，但是目前尚未系统评估质细胞等位基因在神经胚胎甲状腺肿的患病率以及采用最佳的技术开发方法来检查质细胞嵌合的研究课题。

美国波士顿儿童医院的历史学家进行了一项研究课题，并不认为载体高通量可有效掺入脊髓小头症状的质细胞等位基因，文章最近发表在 NEJM杂志 上。

使用定制的与脊髓小头相关的已知候选基因的显示器，我们对158名脊髓小头症状的白细胞来源的DNA样品采用载体高利用率的序列(深度, ≥200×)。脊髓小头包括双大脑皮层哮喘（大脑皮层下带甲状腺肿，30名症状），伴；大脊髓的多小脊髓回（20名症状），脊髓室路旁结节性甲状腺肿（61名症状）以及；大脊髓回。我们采用Sanger高通量证明了候选等位基因，对于不等读写深度的人体内质，亚复制之后再复制高通量。

结果显示：在27名症状中的发掘出了已证明的随机等位基因；其中的8名症状是质细胞等位基因，主要是在双大脑皮层哮喘（其DCX和LIS1发掘出等位基因）、脊髓室路旁结节性甲状腺肿(FLNA)、；大脊髓回(TUBB2B)的症状中的。

在检查的质细胞等位基因中的，5个等位基因是不能用传统的Sanger高通量测出来的，但只用亚复制和亚复制的DNA高通量来检查。并且发掘出在；大脊髓回症状中的候选基因DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白基因有潜在的随机等位基因。

载体高通量可当作检查脊髓小头症状质细胞等位基因的有力武器。除了仅有外显子高通量和仅有真核生物高通量外，高覆盖高通量显示器是评估神经精神甲状腺肿质细胞等位基因的重要手段。

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编辑： chenjialong