JAMA 病例挑战：25 岁成年人双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 博士近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志另据了一则像是的病例，我们多多看一看。

该重病儿是一位 25 岁的年长，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉睾丸新功能盲点、睾丸盲点等高血压较差的一系列临床呕吐。既往有多动关节炎帕金森氏症，用药反面LSD/LSD。近期无不孕原计划，但对未来不孕能力非常重视。

体格体检：身较较差 178 cm，肥胖 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育情况下，无外在畸形，无女性化，重病儿前部生殖器官萎缩，每个仅 4 ML（情况下截面积达 20 mL），附睾、精索无不止现异常。

根据帕金森氏症及体格体检结果，Laboratory体检如下：

那么，问题来了，作为一名精神科，你或许会如何分析方法上述健康状况？

A: 重病儿疑为较较差促性腺激效高血压消退关节炎（高血压生殖器官新功能肝硬化），需进一步自为碱基核型分析方法。

B: 重病儿疑为较差促性腺激效高血压消退关节炎（炎关节炎生殖器官新功能肝硬化），需进一步自为头颅核磁共振体检。

C: 重病儿激效高水平情况下，应该回避诱发生殖不够或许。

D: 重病儿迄今为止给与外源性甲状腺激效治疗。

无论如何答案是 A，你答案了吗？

浅谈两种促性腺激效

两种促性腺激效——卵泡水尾（FSH）和黄体生成效（LH）是构成α蛋白质和β蛋白质的小分子，并因此决定其各自的生物科学属性。在年长体内，FSH 可抑制生殖器官支持细胞膜，从而支持精原细胞膜来进自为体细胞膜抑制及成熟，此外，LH 可抑制生殖器官间质细胞膜激素甲状腺激效。

FSH 是生殖生成的晴雨表，FSH 高水平升较较差经常表明生殖生成减少, 但则否，血液 FSH 高水平情况下并不等同生殖生成情况下。具体来说，当分析方法年长生殖不够时，FSH 高水平以及生殖器官截面积可用于识别诱发无精关节炎（FSH 及生殖器官个数情况下）和非诱发无精关节炎（FSH 升较较差，生殖器官小）。不同Laboratory，成年年长的 FSH 肝功能区域亦不同，本病例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（怀特医院）。一些组织甚至推不止了更为具体的肝功能区域，提不止年长情况下的 FSH 高水平最较差在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 激素有灵长类动物性变化，所以在 FSH 高水平情况下的应该下，反复测量、确认结果未必要。1992 年，美国疾病控制与预防中心推荐蛋白酶联致病技心法作为测量 FSH 高水平的金标准。

病例分析方法

虽然该例重病儿 FSH 高水平情况下，但其促性腺激效高水平升较较差、前部生殖器官萎缩以及生殖基本上不够，提俾高血压生殖器官新功能肝硬化或许。无精关节炎达占总体的 1%，15% 的无精关节炎重病儿病因有等位基因不止现异常，常见的有 Y 碱基微有缺陷和碱基核型不止现异常。回避该例重病儿最或许的病因是 Klinefelter 关节炎，应该来进自为碱基核型分析方法。

Klinefelter 关节炎的发病率达为 1/500-1/600，呕吐恶性肿瘤不典型, 重病儿常常在分析方法不孕能力时被病因不止，仅 10% 在青春期前被具体病因。通常 Klinefelter 关节炎重病儿的 FSH 高水平较较差于 30 mIU/mL，甲状腺激效高水平较差于 300 ng/dL，但需要注意的是，FSH 高水平轻度升较较差甚至甲状腺激效高水平情况下并不能排除 Klinefelter 关节炎的或许。尽管 90% 的 Klinefelter 关节炎重病儿不止现无精关节炎，但通过放射切削生殖器官取精技心法，超过 2/3 的重病儿可必要获取生殖，继而通过**膜粘液内单生殖口服来进自为体外受精，且不或许会增加性碱基不止现异常遗传给先祖的风险。对于放射切削生殖器官取精心法的马上，一些科学界认为，Klinefelter 关节炎重病者慢慢进展，一旦生殖开始形成，应该尽早自为放射切削生殖器官取精心法，然而对此见解业内未曾达成共识。

与本例阐明的高血压生殖器官新功能肝硬化不同，炎关节炎生殖器官新功能肝硬化的促性腺激效高水平偏较差或较差于情况下，甲状腺激效高水平举例来说较较差，即较差促性腺激效高血压消退关节炎。其哮喘包括冲击血清素、垂体新功能的各种因效、有先天性（如 Kallmann 关节炎、空蝶鞍关节炎、初夏沉着病），也有后天获得性（如泌乳效瘤、脑部放疗史）。

外源性给予甲状腺激效将引发血清素和垂体的增益调节，减小 FSH 和 LH 高水平。但这种替代疗法举例来说或许会消除抑制甲状腺激效产生，冲击生殖生成。

诱发无生殖关节炎的哮喘包括生殖器官或阴囊外伤、腹股沟或盆腔手心法史、生殖道染病脸部、睾丸管梗阻、先天性前部胎盘缺如（CFTR 突变）、前部胎盘孕妇等等。但诱发无生殖关节炎重病儿的 FSH 高水平和生殖器官个数均是情况下的。

重病儿预后

随后，通过等位基因验证，该例重病儿肺炎重病 Klinefelter 关节炎，核型不止现异常为 47,XXY。在咨询等位基因理事后，重病儿自为放射切削生殖器官取精心法，后生殖成功取不止并冻存。在再一几年中，重病儿慢慢所发性腺新功能消退的多种呕吐，如甲状腺激效高水平减小，随后接受甲状腺激效替代治疗。

临床启俾

最后，Brannigan 博士阐释，若年长重病儿 FSH 高水平增较较差，甲状腺激效高水平情况下或偏较差，应该回避俾高血压生殖器官新功能肝硬化或许。赢利Laboratory的 FSH 参考值区域通常比通用肝功能最较差更较较差以识别生殖发生是否受损。若年长重病儿存在 FSH 高水平增较较差、前部生殖器官萎缩、生殖绝对不够等呕吐恶性肿瘤，应该回避 Klinefelter 关节炎的或许，并来进自为碱基核型分析方法。虽然 Klinefelter 关节炎的呕吐和恶性肿瘤（FSH 高水平增较较差）在青春期后便慢慢显现，但大部分重病儿以后分析方法不孕能力时才被病因不止。

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主笔： 张开平